前不久，来自衡阳的陈先生，带着8岁的女儿来到湘雅医院就诊，其女孩4岁时就因阵发性干咳和发热到当地医院看病，按照肺部感染治疗，约一周后好转。随后约每两周到一个月就反复出现类似症状一次。去年3月，其家长发现女孩活动后出现气促，且反复咳嗽、低热。在当地医院按结核病治疗，服药4个月未见好转。今年7月病情加重，并发现痰中带血丝，遂到我院就诊。医师经胸片检查发现有胸水，后组织全院会诊，专家建议行支气管纤维镜灌洗检查，结果发现吞噬细胞中含蓝色的含铁血黄素，诊断为特发性含铁血黄素沉着症，按有关方案治疗症状有所缓解出院。特发性含铁血黄素沉着症是什么病，为什么如此难以诊断呢？

　　特发性含铁血黄素沉着症乃一种病因未明、肺内间歇出血的少见疾病。本病以1～7岁小儿多见，15％的患者发病时年龄超过15岁，成年患者男女之比为2∶1，无明显家族性，症状取决于肺内出血程度。轻度持续慢性出血可有干咳、乏力、皮肤苍白、体重减轻乃至杵状指。在急性出血期间可出现痰中带血、咯血、低热，胸痛等。在后期可有呼吸困难，乃至心功能不全的表现。在急性期及继发感染时肺部听诊可有明显的湿罗音。

　　该病的x线表现为两肺中、下野多个边缘不清的融合性斑点状阴影，肺出血停止后，阴影于数周内吸收消失。持续性中等出血者，肺内病变可呈粟粒状。

　　如何诊断特发性含铁血黄素沉着症？根据反复咯血、痰中带血、肺内边缘不清的斑点状阴影，及继发的缺铁性贫血可作出初步诊断。通过对痰液、支气管肺泡灌洗液及肺活检中找到吞噬细胞中含蓝色的含铁血黄素，并排除心源性（淤血性）因素后可确诊。

　　该病在急性期可试用激素治疗，常用泼尼松1～2mg／（kg·d），2～3周后减量，逐步到维持量。对症处理包括对缺铁性贫血的铁剂治疗，及继发感染后的抗生素治疗。

　　该病病因未明，推测与以下几方面的因素有关：①肺上皮细胞发育异常，存在肺间质毛细血管的机械性不稳定而反复出血。②免疫功能障碍。③摄入动物蛋白，吸入有毒物质等（如有机农药）。